Dit boek biedt een uitgebreide en gedetailleerde inleiding in de wereld van zeldzame ziekten, te beginnen met een uitleg over wat zeldzame ziekten zijn, gevolgd door een bespreking van hun classificatie, de centrale rol van genetica en de verscheidenheid aan genetische mutaties en aandoeningen die tot zeldzame ziekten kunnen leiden. Het benadrukt het belang van genetisch onderzoek voor de diagnose en behandeling van deze ziekten, met speciale aandacht voor geavanceerde technieken zoals whole genome sequencing (WGS) en whole exome sequencing (WES), evenals gerichte therapeutische benaderingen die hoop bieden voor getroffen individuen en hun families.

Meer dan 50 specifieke zeldzame ziekten worden gedetailleerd beschreven, waaronder cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie, Ehlers-Danlos syndromen en vele andere, met voor elk geval een beschrijving van de moderne diagnose en behandelingsmogelijkheden. Er wordt speciale nadruk gelegd op de huidige stand van het onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe therapieën, waaronder genoomsequentiebepaling, gentherapie, biotechnologie, RNA-gebaseerde therapieën, CRISPR/Cas9 en genbewerking, stamceltherapie en kleine moleculen en gerichte geneesmiddelen.

Het boek gaat ook in op de rol van kunstmatige intelligentie en machine learning bij het identificeren van nieuwe doelwitten en het voorspellen van de werkzaamheid van therapieën. Het boek sluit af met een blik op leven met een zeldzame ziekte, inclusief de impact op familie, onderwijs en carrière, en strategieën om met het dagelijks leven om te gaan.

Er wordt ingegaan op het belang van palliatieve zorg, kwaliteit van leven, ondersteunende netwerken en zelfhulpgroepen en hoe om te gaan met isolatie en stigmatisering. Tot slot worden wettelijke en politieke initiatieven op het gebied van zeldzame ziekten besproken, evenals sociale zekerheid en financiële steun.

. .