Ion AmpliSeq™ Pannello di punti critici per il cancro è una tecnologia NGS progettata per fornire una rilevazione altamente sensibile e quantitativa delle mutazioni nelle regioni hotspot di 50 oncogeni e geni soppressori del tumore utilizzando una piccola quantità di DNA da campioni FFPE. Lo scopo di questa ricerca è stato quello di sottolineare l'importanza di un'analisi approfondita e ampia delle mutazioni ricorrenti in diverse regioni hotspot in diversi tipi di tumori solidi attraverso l'esame dei dati provenienti dal pannello Ion AmpliSeq™ Pannello di punti critici per il cancro.

L'analisi dei dati è stata effettuata utilizzando il software Ion reporter e il browser del genoma IGV, oltre alle risorse disponibili che forniscono informazioni sulle annotazioni dei geni umani e sul loro potenziale ruolo come biomarcatori patogeni, nonché informazioni sul trattamento farmacologico. A tal fine, sono stati valutati diciassette campioni di pazienti con diversi tipi di tumore, seguendo un preciso flusso di lavoro dalla preparazione dei campioni all'analisi e all'interpretazione dei dati per il processo decisionale clinico.

Per facilitare l'identificazione delle varianti che possono essere utilizzate per la gestione dei pazienti in oncologia, sono stati utilizzati un protocollo e un sistema di classificazione per filtrare, classificare e valutare l'impatto. .