En raison du manque d'informations concluantes pour comprendre les racines de l'autisme et du fait que ce trouble est considéré comme multifactoriel et qu'il n'y a pas de lien avec son apparition dans la société, les études génétiques se sont révélées prometteuses pour comprendre l'évolution de l'autisme. On estime qu'une grande partie de l'autisme peut être causée par des aspects génétiques et des mutations qui se produisent pendant la période embryonnaire.

Dans de nombreux cas, les syndromes autistiques sont dus à des problèmes chromosomiques tels que des délétions, des translocations, des chromosomes en anneau et d'autres événements mutationnels. Ces mutations peuvent se produire à la fois sur les chromosomes sexuels (syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett) et sur les chromosomes autosomiques.

Tous ces syndromes ont des étiologies et des caractéristiques différentes. Nous avons donc présenté un résumé de la recherche sur cinq gènes candidats pour les TSA qui sont prometteurs, mais pas encore concluants quant à l'évolution de ce trait.

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