Denne bog giver en omfattende og detaljeret introduktion til sjældne sygdomme, begyndende med en forklaring af, hvad sjældne sygdomme er, efterfulgt af en diskussion af deres klassifikation, genetikkens centrale rolle og de mange forskellige genetiske mutationer og lidelser, der kan føre til sjældne sygdomme. Der lægges vægt på betydningen af genetisk forskning for diagnosticering og behandling af disse sygdomme, med særligt fokus på avancerede teknikker som helgenomsekventering (WGS) og hele exomsekventering (WES) samt målrettede terapeutiske tilgange, der giver håb for de berørte personer og deres familier.

Mere end 50 specifikke sjældne sygdomme er beskrevet i detaljer, herunder cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndromer og mange andre, med moderne diagnose- og behandlingsmuligheder skitseret i hvert enkelt tilfælde. Der lægges særlig vægt på den aktuelle forskning og udvikling af nye behandlingsformer, herunder genomsekventering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserede behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt små molekyler og målrettede lægemidler.

Bogen dækker også den rolle, som kunstig intelligens og maskinlæring spiller i forhold til at identificere nye mål og forudsige effekten af terapier. Bogen afsluttes med et kig på at leve med en sjælden sygdom, herunder indvirkningen på familie, uddannelse og karriere, samt strategier til at klare hverdagen.

Den behandler vigtigheden af palliativ pleje, livskvalitet, støttenetværk og selvhjælpsgrupper, og hvordan man håndterer isolation og stigmatisering. Endelig diskuteres juridiske og politiske initiativer vedrørende sjældne sygdomme samt social sikring og økonomisk støtte.

. .