Le corps d'un mammifère est constitué de plus de 200 types de cellules ; presque toutes ont le même génome mais une morphologie et des fonctions différentes. Ces différences sont dues à une machinerie de régulation génétique spécifique à chaque cellule.

Le génome des mammifères présente une organisation complexe de séquences régulatrices associées à différents éléments régulateurs. L'ADN linéaire dans le noyau est plié de manière très complexe et ce pliage rapproche des régions éloignées les unes des autres.

La combinaison de différentes protéines de liaison à l'ADN, telles que les facteurs de transcription et les histones, de marques épigénétiques, telles que la position des gènes et la modification dynamique de l'ADN et des histones, et l'organisation tridimensionnelle du paysage réglementaire interagissent de manière omniprésente et spécifique à chaque cellule pour générer des schémas d'expression spatio-temporels complexes. Les approches d'immunoprécipitation de la chromatine (ChIP seq) et de capture de la conformation des chromosomes (Hi C et 5C) peuvent être intégrées au séquençage du transcriptome entier (RNA-Seq) pour déchiffrer le schéma spatial de liaison des éléments régulateurs à leurs gènes cibles.

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