Książka ta stanowi kompleksowe i szczegółowe wprowadzenie do świata chorób rzadkich, rozpoczynając od wyjaśnienia, czym są choroby rzadkie, a następnie omówienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz różnorodności mutacji i zaburzeń genetycznych, które mogą prowadzić do chorób rzadkich. Podkreśla znaczenie badań genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chorób, ze szczególnym uwzględnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i sekwencjonowanie całego egzomu (WES), a także ukierunkowane podejścia terapeutyczne, które dają nadzieję dotkniętym chorobą osobom i ich rodzinom.

Szczegółowo opisano ponad 50 konkretnych chorób rzadkich, w tym mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespoły Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesną diagnostyką i opcjami leczenia opisanymi w każdym przypadku. Szczególny nacisk położono na obecny stan badań i rozwój nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapię genową, biotechnologię, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycję genów, terapię komórkami macierzystymi oraz małe cząsteczki i leki celowane.

Książka obejmuje również rolę sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych celów i przewidywaniu skuteczności terapii. Książka kończy się spojrzeniem na życie z rzadką chorobą, w tym na wpływ na rodzinę, edukację i karierę, a także strategie radzenia sobie z codziennym życiem.

Omówiono znaczenie opieki paliatywnej, jakości życia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacją i stygmatyzacją. Na koniec omówiono inicjatywy prawne i polityczne dotyczące rzadkich chorób, a także zabezpieczenia społecznego i wsparcia finansowego.

. .