O corpo de um mamífero é constituído por mais de 200 tipos de células, quase todas com o mesmo genoma mas com morfologia e funções diferentes. Estas diferenças devem-se à maquinaria de regulação genética específica de cada célula.

O genoma dos mamíferos tem uma organização complexa de sequências reguladoras associadas a diferentes elementos reguladores. O ADN linear no núcleo é dobrado de uma forma muito complexa e esta dobragem aproxima regiões distantes umas das outras.

A combinação de diferentes proteínas de ligação ao ADN, como os factores de transcrição e as histonas; as marcas epigenéticas, como a posição do gene e a modificação dinâmica do ADN e das histonas; e a organização tridimensional da paisagem reguladora interagem de forma generalizada e específica da célula para gerar padrões de expressão espácio-temporais complexos. As abordagens de imunoprecipitação da cromatina (ChIP seq) e de captura da conformação dos cromossomas (Hi C e 5C) podem ser integradas na sequenciação shotgun do transcriptoma completo (RNA-Seq) para decifrar o padrão espacial de ligação dos elementos reguladores aos seus genes-alvo.

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