Ион АмплиСек™ Панель "Горячие точки рака - это технология NGS, разработанная для высокочувствительного и количественного выявления мутаций в "горячих точках" 50 онкогенов и генов-супрессоров опухолей с использованием небольшого количества ДНК из образцов FFPE. Целью данного исследования было подчеркнуть важность глубокого и широкого анализа данных о рецидивирующих мутациях в различных регионах "горячих точек" при различных типах солидных опухолей на основе изучения данных, полученных с помощью Ion AmpliSeq™ Панель "Горячие точки рака.

Анализ данных проводился с использованием программного обеспечения Ion reporter и геномного браузера IGV, а также доступных ресурсов, предоставляющих информацию об аннотациях генов человека и их потенциальной роли в качестве патогенных биомаркеров, а также информацию о лекарственном лечении. Для этого семнадцать образцов пациентов с различными типами опухолей были проанализированы в соответствии с точным рабочим процессом от подготовки образцов до анализа данных и их интерпретации для принятия клинических решений.

Чтобы облегчить выявление вариантов, которые могут быть использованы для ведения пациентов в онкологии, были разработаны протокол и система классификации для фильтрации, классификации и оценки влияния. .