Health, Family & Lifestyle      Medical & Healthcare Practitioners

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИБАЗОВЫХ ПРОТЕИНОВ: Граница между метаболизмом и аутоиммунитетом: Granica mezhdu metabolizmom i autoimmunitetom

(0 reviews)
Condition
Quantity
(323 available)
Share
Book Details
Language
Russian
Publishers
Sciencia Scripts (26 Jun. 2024)
Weight
0.1 KG
Publication Date
26/06/2024
ISBN-10
6207699270
Pages
60 pages
ISBN-13
9786207699278
Dimensions
15 x 0.36 x 22 cm
SKU
9786207699278
Author Name
Эльхем ЖБЕБЛИ (Author)
Read More

Reviews & Ratings

out of 5.0
(0 reviews)
There have been no reviews for this product yet.
Непереносимость дибазовых белков - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом мембранного транспорта дибазовых аминокислот. Оно вызывается мутацией в гене SLC7A7.

Это мультисистемное метаболическое заболевание. Сложность его патофизиологии делает его трудноизлечимым.

Средний возраст начала заболевания - 9 месяцев. Средний возраст постановки диагноза - 21 месяц.

Задержка роста (n=7) и гепатоспленомегалия (n=6) были почти постоянными признаками заболевания, за ними следовали отвращение к белку (n=5), бледность (n=5) и неврологические признаки (n=4). Аммиак был повышен у 6 пациентов.

Хроматография аминокислот подтвердила диагноз у двух пациентов. Молекулярная биология выявила мутацию del TTCT 1471 у 5 пациентов.

Всем пациентам была назначена низкобелковая диета и прием цитруллина. Осложнения заболевания были частыми: задержка роста отмечалась у всех пациентов.

. .

Frequently Bought Products

Product Queries (0)

Login Or Registerto submit your questions to seller

Other Questions

No none asked to seller yet

Bookiyos Books Solutions - Quality Books, Unbeatable Prices

Bookiyos Books Solutions is your premier online bookstore offering a vast selection of over 5 crore books. Whether you're looking for the latest releases, timeless classics, or rare finds, we have something for every reader. Our platform serves customers worldwide, including the USA, UK, and Europe, with fast delivery and easy return policies to ensure a hassle-free shopping experience. Discover daily updates, exclusive deals, and a comprehensive collection of books that cater to all your reading needs. Shop with confidence at Bookiyos, where quality books and unbeatable prices meet.

Why Choose Bookiyos?

Extensive Inventory: New, old, and rare books available.
Fast Delivery: Same or next-day shipping.
Easy Returns: Hassle-free refund and return policies.
Global Reach: Serving customers in the USA, UK, Europe, and beyond.
Daily Updates: Thousands of new titles added every day.
Join our community of book lovers and start your literary journey with Bookiyos Books Solutions today!