Science, Nature & Maths      Biological Sciences

Исследование редкого генетического заболевания в маленькой стране: Geneticheskaq werifikaciq i skrining predpolozhitel'no ändemichnogo regiona dlq Myotonia congenita tipa Becker w Bolgarii

(0 reviews)
Condition
Quantity
(934 available)
Share
Book Details
Language
Russian
Publishers
Sciencia Scripts (9 July 2024)
Weight
0.1 KG
Publication Date
09/07/2024
ISBN-10
6207772881
Pages
60 pages
ISBN-13
9786207772889
Dimensions
15.24 x 0.36 x 22.86 cm
SKU
9786207772889
Author Name
Савина Тинчева (Author)
Read More

Reviews & Ratings

out of 5.0
(0 reviews)
There have been no reviews for this product yet.
Врожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний.

В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии.

Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах.

Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи. .

Frequently Bought Products

Product Queries (0)

Login Or Registerto submit your questions to seller

Other Questions

No none asked to seller yet

Bookiyos Books Solutions - Quality Books, Unbeatable Prices

Bookiyos Books Solutions is your premier online bookstore offering a vast selection of over 5 crore books. Whether you're looking for the latest releases, timeless classics, or rare finds, we have something for every reader. Our platform serves customers worldwide, including the USA, UK, and Europe, with fast delivery and easy return policies to ensure a hassle-free shopping experience. Discover daily updates, exclusive deals, and a comprehensive collection of books that cater to all your reading needs. Shop with confidence at Bookiyos, where quality books and unbeatable prices meet.

Why Choose Bookiyos?

Extensive Inventory: New, old, and rare books available.
Fast Delivery: Same or next-day shipping.
Easy Returns: Hassle-free refund and return policies.
Global Reach: Serving customers in the USA, UK, Europe, and beyond.
Daily Updates: Thousands of new titles added every day.
Join our community of book lovers and start your literary journey with Bookiyos Books Solutions today!