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INTOLERÂNCIA ÀS PROTEÍNAS DIBÁSICAS: A fronteira entre o metabolismo e a autoimunidade

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(274 available)
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Book Details
Language
Portuguese
Publishers
Edições Nosso Conhecimento (26 Jun. 2024)
Weight
0.09 KG
Publication Date
26/06/2024
ISBN-10
620769922X
Pages
56 pages
ISBN-13
9786207699223
Dimensions
15 x 0.33 x 22 cm
SKU
9786207699223
Author Name
ELHEM JBEBLI (Author)
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A intolerância às proteínas dibásicas é uma doença hereditária rara causada por um defeito no transporte membranar de aminoácidos dibásicos. É causada por uma mutação no gene SLC7A7.

Trata-se de uma doença metabólica multissistémica. A complexidade da sua fisiopatologia torna-a difícil de gerir.

A idade média de início da doença foi de 9 meses. A idade média de diagnóstico foi de 21 meses.

O atraso de crescimento (n=7) e a hepatoesplenomegalia (n=6) foram sinais quase constantes da doença, seguidos de aversão às proteínas (n=5), palidez (n=5) e sinais neurológicos (n=4). A amónia estava elevada em 6 doentes.

A cromatografia de aminoácidos apoiou o diagnóstico em dois doentes. A biologia molecular revelou a mutação del TTCT 1471 em 5 doentes.

Foi prescrita uma dieta pobre em proteínas e um suplemento de citrulina a todos os doentes. As complicações da doença foram frequentes: registou-se um atraso no crescimento em todos os doentes.

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