Exploração de uma doença genética rara num pequeno país: Verificação genética e rastreio de região endémica presumível para a miotonia congénita tipo Becker na Bulgária
-
£27.18£28.33 -
£10.58
£12.58 -
£16.71
£17.13
Reviews & Ratings
000, a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a caraterização desta doença.
O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia congénita tipo Becker na Bulgária. A abordagem genética molecular aplicada levou à identificação das mutações causadoras da doença em 78% das famílias testadas.
Além disso, foram estudadas duas presumíveis regiões endémicas, o que levou à identificação de uma frequência significativa de portadores em ambas as regiões de interesse. Estes resultados são de importância crucial para os habitantes das regiões correspondentes da Bulgária em termos de rastreio oportuno e aconselhamento genético adequado durante o planeamento familiar.
. .
Frequently Bought Products
Product Queries (0)
Login Or Registerto submit your questions to seller
Other Questions
No none asked to seller yet
-
£27.18
£28.33 -
£10.58
£12.58 -
£16.71
£17.13
Bookiyos Books Solutions - Quality Books, Unbeatable Prices
Bookiyos Books Solutions is your premier online bookstore offering a vast selection of over 5 crore books. Whether you're looking for the latest releases, timeless classics, or rare finds, we have something for every reader. Our platform serves customers worldwide, including the USA, UK, and Europe, with fast delivery and easy return policies to ensure a hassle-free shopping experience. Discover daily updates, exclusive deals, and a comprehensive collection of books that cater to all your reading needs. Shop with confidence at Bookiyos, where quality books and unbeatable prices meet.
Why Choose Bookiyos?
Extensive Inventory: New, old, and rare books available.
Fast Delivery: Same or next-day shipping.
Easy Returns: Hassle-free refund and return policies.
Global Reach: Serving customers in the USA, UK, Europe, and beyond.
Daily Updates: Thousands of new titles added every day.
Join our community of book lovers and start your literary journey with Bookiyos Books Solutions today!
Subscribe to our newsletter for regular updates about Offers, Coupons & more
Follow Us
Mobile Apps
