Ion AmpliSeq™ Panel des points chauds du cancer est une technologie NGS conçue pour fournir une détection de mutation hautement sensible et quantitative dans la région hotspot de 50 oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs en utilisant une petite quantité d'ADN provenant d'échantillons FFPE. L'objectif de cette recherche était de souligner l'importance d'une analyse approfondie et large des mutations récurrentes dans différentes régions hotspot dans différents types de tumeurs solides à travers l'examen des données provenant du Ion AmpliSeq™ Panel des points chauds du cancer.

L'analyse des données a été réalisée à l'aide du logiciel Ion reporter et du navigateur génomique IGV, ainsi que des ressources disponibles qui fournissent des informations sur les annotations des gènes humains et leur rôle potentiel en tant que biomarqueur pathogène, ainsi que des informations sur les traitements médicamenteux. À cette fin, dix-sept échantillons de patients présentant différents types de tumeurs ont été évalués en suivant un flux de travail précis, de la préparation de l'échantillon à l'analyse et à l'interprétation des données en vue d'une prise de décision clinique.

Afin de faciliter l'identification des variantes qui sont exploitables pour la gestion des patients en oncologie, un protocole et un système de classification ont été utilisés pour filtrer, classer et évaluer l'impact. .