A doença de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, é uma leucodistrofia metabólica causada por uma sobrecarga lisossómica. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva rara.

É causada por uma mutação no gene GALC que conduz a uma deficiência na enzima GALC, o que provoca a acumulação de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenotípico, com sinais por vezes inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico.

A forma mais clássica é a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespecíficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimentação e atraso no crescimento.

A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagnóstico é confirmado por um ensaio enzimático ou por uma análise genética.

Um transplante de células estaminais ou de medula óssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperança de vida. No entanto, a MKIP permanece incurável, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.

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