Die Endometriose ist eine gutartige gynäkologische Erkrankung, die durch die Einnistung von funktionellem Endometriumgewebe an ektopischen Stellen gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko einer malignen Transformation einhergeht. Epigenetische Mechanismen sind für die normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung gewebespezifischer Genexpressionsmuster von wesentlicher Bedeutung.

Epigenetische Störungen, einschließlich DNA-Methylierung und Histonmodifikation, die zu Veränderungen in der Genexpressionskapazität führen, sind wichtig für die Tumorprogression und die maligne Zelltransformation, weshalb Variationen in Genen, die an epigenetischen Mechanismen beteiligt sind, zu einer Krankheitsanfälligkeit führen könnten. Um diese Hypothese zu überprüfen, untersuchten wir Einzelnukleotid-Polymorphismen der epigenetischen Gene DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 und SIRT3 auf einen Zusammenhang mit Endometriose.

Unsere Studie zeigte, dass die SNPs dieser Gene bei südindischen Frauen signifikant mit Endometriose assoziiert sind. Die Sequenzvariationen in den epigenetischen Genen könnten eine mögliche ätiopathologische Rolle bei der Entstehung von Endometriose spielen.

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