-
£27.18£28.33 -
£10.58
£12.58 -
£16.71
£17.13
Reviews & Ratings
Оно вызывается мутацией в гене GALC, приводящей к дефициту фермента GALC, что приводит к накоплению PSY в лизосомах. МК имеет широкий фенотипический спектр, признаки иногда неспецифичны, что затрудняет диагностику.
Наиболее классической формой является ранняя инфантильная форма (MKIP). Основные симптомы включают неспецифические общие признаки, осевую гипотонию, ригидность, трудности с кормлением и задержку роста.
МРТ головного мозга показывает перивентрикулярную демиелинизирующую лейкодистрофию с тигроидной формой. Диагноз подтверждается ферментным анализом или генетическим анализом.
Пересадка стволовых клеток или костного мозга может улучшить функциональные возможности и увеличить продолжительность жизни. Однако MKIP остается неизлечимой болезнью, смерть наступает в возрасте до 2 лет.
. .
Frequently Bought Products
Product Queries (0)
Login Or Registerto submit your questions to seller
Other Questions
No none asked to seller yet
-
£27.18
£28.33 -
£10.58
£12.58 -
£16.71
£17.13
Bookiyos Books Solutions - Quality Books, Unbeatable Prices
Bookiyos Books Solutions is your premier online bookstore offering a vast selection of over 5 crore books. Whether you're looking for the latest releases, timeless classics, or rare finds, we have something for every reader. Our platform serves customers worldwide, including the USA, UK, and Europe, with fast delivery and easy return policies to ensure a hassle-free shopping experience. Discover daily updates, exclusive deals, and a comprehensive collection of books that cater to all your reading needs. Shop with confidence at Bookiyos, where quality books and unbeatable prices meet.
Why Choose Bookiyos?
Extensive Inventory: New, old, and rare books available.
Fast Delivery: Same or next-day shipping.
Easy Returns: Hassle-free refund and return policies.
Global Reach: Serving customers in the USA, UK, Europe, and beyond.
Daily Updates: Thousands of new titles added every day.
Join our community of book lovers and start your literary journey with Bookiyos Books Solutions today!
Subscribe to our newsletter for regular updates about Offers, Coupons & more
Follow Us
Mobile Apps
