Das Ion AmpliSeq™ Krebs-Hotspot-Panel ist eine NGS-Technologie, die eine hochempfindliche und quantitative Mutationsdetektion in Hotspot-Regionen von 50 Onkogenen und Tumorsuppressorgenen mit einer geringen Menge an DNA aus FFPE-Proben ermöglicht. Ziel dieser Untersuchung war es, die Bedeutung einer tiefgreifenden und breit angelegten Datenanalyse der rezidivierenden Mutationen in verschiedenen Hotspot-Regionen in verschiedenen Arten solider Tumore durch die Untersuchung von Daten aus dem Ion AmpliSeq™ Krebs-Hotspot-Panel zu unterstreichen.

Die Datenanalyse erfolgte mithilfe der Ion Reporter Software und des IGV-Genombrowsers sowie verfügbarer Ressourcen, die Informationen über menschliche Genannotationen und ihre potenzielle Rolle als pathogene Biomarker sowie Informationen über die medikamentöse Behandlung liefern. Zu diesem Zweck wurden siebzehn Proben von Patienten mit verschiedenen Tumorarten nach einem präzisen Arbeitsablauf von der Probenvorbereitung bis zur Datenanalyse und Dateninterpretation für die klinische Entscheidungsfindung ausgewertet.

Um die Identifizierung von Varianten zu erleichtern, die für das Patientenmanagement in der Onkologie von Bedeutung sind, wurden ein entwickeltes Protokoll und ein Klassifizierungssystem zum Filtern, Klassifizieren und Bewerten der Auswirkungen verwendet. .