O Ion AmpliSeq™ Painel de focos de cancro é uma tecnologia NGS concebida para proporcionar uma deteção de mutações altamente sensível e quantitativa na região de hotspot de 50 oncogenes e genes supressores de tumores utilizando uma pequena quantidade de ADN de amostras FFPE. O objetivo desta investigação foi realçar o significado de uma análise de dados profunda e ampla das mutações recorrentes em diferentes regiões de hotspot em diferentes tipos de tumores sólidos através do exame de dados provenientes do Ion AmpliSeq™ Painel de focos de cancrol.

A análise dos dados foi efectuada utilizando o software Ion reporter e o navegador do genoma IGV, bem como os recursos disponíveis que fornecem informações sobre anotações de genes humanos e o seu potencial papel como biomarcador patogénico, bem como informações sobre o tratamento medicamentoso. Para o efeito, foram avaliadas dezassete amostras de doentes com diferentes tipos de tumores, seguindo um fluxo de trabalho preciso, desde a preparação das amostras até à análise e interpretação dos dados para a tomada de decisões clínicas.

A fim de facilitar a identificação de variantes que são accionáveis para a gestão de doentes em oncologia, foi utilizado um protocolo concebido e um sistema de classificação para filtrar, classificar e avaliar o impacto. .