Esiste una condizione medica, chiamata trombofilia, in cui il corpo umano ha una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue o l'organismo non è in grado di rompere i coaguli. La trombofilia può essere ereditaria o acquisita.

La trombosi venosa profonda e l'embolia polmonare sono le principali manifestazioni di TEV dovute a cause ereditarie, mentre la trombosi arteriosa si presenta principalmente con infarto del miocardio (MI) e ictus (CVA), che insieme sono le cause più comuni di morte nei Paesi sviluppati (Wienke A, et al, 2005). Le anomalie ereditarie che portano a un aumento del rischio di trombosi, venosa o arteriosa, possono essere classificate in due gruppi principali: riduzione della capacità anticoagulante e riduzione della capacità di coagulazione.

La riduzione della funzione anticoagulante, ossia la carenza di anticoagulanti naturali (proteina C, proteina S e antitrombina) e quelle derivanti da un'aumentata attività procoagulante, ossia il fattore Vleiden e il polimorfismo G20210A della protrombina (Hoffbrand AV, et al, 2005). Studi recenti condotti negli Stati Uniti e in Europa hanno suggerito una maggiore associazione tra la carenza di anticoagulanti naturali e la trombosi arteriosa con conseguente IHD e ictus (Wienke A, et al, 2005).

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