Hypothese, Ziele und Methodik für die genetische Untersuchung des epithelialen Ovarialkarzinoms. Eierstockkrebs ist die gynäkologische Krebsart mit der höchsten Sterblichkeitsrate, wobei hochgradig seröser Eierstockkrebs 75 % dieser Pathologie ausmacht, die sich durch einen aggressiven Verlauf und die Diagnose in fortgeschrittenen Stadien auszeichnet.

Eines der Einschlusskriterien der Spanischen Gesellschaft für Medizinische Onkologie für das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Hochrisikosyndrom (HOCCOS) ist die Diagnose eines nicht-schleimigen hochgradigen epithelialen Eierstockkrebses. HOCCOS hat ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster in den Krebsanfälligkeitsgenen.

In der Vergangenheit wurde das Risiko für SCMOH hauptsächlich mit Keimbahnmutationen in BRCA1/2 in Verbindung gebracht. Inzwischen wird es jedoch auch mit Tumorsuppressorgenen in Verbindung gebracht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind.

Hochgradiges Ovarialkarzinom zeichnet sich durch genetische Instabilität aus, und etwa 50 % dieser Tumore weisen Defizite bei den DNA-Reparaturmechanismen durch homologe Rekombination auf. .