As anomalias do esmalte dizem respeito à estrutura dos tecidos dentários e, quer sejam geneticamente condicionadas ou adquiridas, continuam a ser doenças raras. Estas anomalias do esmalte existem isoladamente como entidades específicas ou associadas ao quadro clínico como parte de síndromes; estas perturbações estão correlacionadas com o estádio de desenvolvimento e com os processos biológicos subjacentes à odontogénese desde a origem embriológica das células dentárias, A amelogénese imperfeita é uma patologia genética hereditária rara, que afecta geralmente o esmalte dos dentes temporários e permanentes.

Afecta a estrutura do esmalte, e estas alterações podem ser limitadas aos dentes, sendo por isso denominadas não sindrómicas, ou associadas a anomalias noutros sistemas, sendo por isso denominadas sindrómicas. A forma e o volume dos dentes são afectados, o que se caracteriza pela fragilidade do esmalte, enquanto a dentina tem uma estrutura normal.

Atualmente, devido à sua grande heterogeneidade (aspeto macroscópico extremamente variável), esta patologia coloca muitos problemas de diagnóstico e de tratamento a muitos profissionais. .