Ацерулоплазминемия, редкое генетическое заболевание, характеризуется разнообразными клиническими симптомами и накоплением железа в тканях, механизмы, лежащие в основе этого заболевания, во многом неизвестны. Наш мета-анализ 110 пациентов, проведенный в соответствии с рекомендациями PRISMA 2020, показал, что у мужчин с уровнем ферритина >700 нг/мл заболевание начинается с диабета, а у женщин или тех, у кого уровень ферритина <700 нг/мл, - с анемии.

Чаще всего у пациентов наблюдаются первые системные признаки, а затем развиваются нейропсихиатрические симптомы и церебральная перегрузка железом. С другой стороны, в редких случаях развиваются нейропсихиатрические симптомы без последующих системных признаков или церебральной перегрузки железом.

Эти различия объясняются генетическими особенностями, уровнем церулеоплазмина и метаболическими нарушениями. Клиницисты должны быть внимательны к этому заболеванию у мужчин и женщин с диабетом, страдающих анемией, при наличии неврологических симптомов, таких как аномальные движения, эпилепсия и атаксия, чтобы предложить соответствующее лечение.

. .