L'aceruloplasminaemia, una rara malattia genetica, è caratterizzata da una varietà di sintomi clinici e dall'accumulo di ferro nei tessuti, i cui meccanismi di base sono in gran parte sconosciuti. La nostra meta-analisi di 110 pazienti, condotta secondo le linee guida PRISMA 2020, ha rivelato che i maschi con livelli di ferritina >700 ng/ml iniziano la malattia con il diabete, mentre le femmine o quelle con livelli di ferritina<700 ng/ml iniziano con l'anemia.

I pazienti mostrano più spesso segni sistemici iniziali e poi sviluppano sintomi neuropsichiatrici e sovraccarico di ferro cerebrale. In rari casi, invece, si sviluppano sintomi neuropsichiatrici senza successivi segni sistemici o sovraccarico di ferro cerebrale.

Queste differenze sono spiegate dalle caratteristiche genetiche, dai livelli di ceruleoplasmina e dai disturbi metabolici. I medici dovrebbero prestare attenzione a questa malattia in uomini e donne diabetici che soffrono di anemia, in presenza di sintomi neurologici come movimenti anomali, epilessia e atassia, al fine di proporre una gestione appropriata.

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