Introducción al estudio genético del cáncer de ovario epitelial. El cáncer de ovario es el cáncer ginecológico con una mayor mortalidad, representando el cáncer de ovario seroso de alto grado el 75% de esta patología, caracterizada por tener un curso agresivo y diagnosticarse en estadios avanzados.

Uno de los criterios de inclusión según la Sociedad Española de Oncología Médica de alto riesgo para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) es el diagnóstico de cáncer de ovario epitelial de alto grado no mucinoso. El SCMOH presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer.

Históricamente, el riesgo de SCMOH ha estado principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1/2. Sin embargo, actualmente también se encuentra asociado a genes supresores de tumores implicados en la reparación del ADN.

El cáncer de ovario de alto grado se evidencia por ser genéticamente inestable y aproximadamente un 50% de estos tumores presentan deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN mediante recombinación homóloga. .