Resultados e discussão do nosso estudo genético do cancro epitelial do ovário. O cancro do ovário é o cancro ginecológico com maior taxa de mortalidade, sendo o cancro do ovário seroso de alto grau responsável por 75% desta patologia, caracterizada pela sua evolução agressiva e pelo seu diagnóstico em fases avançadas.

Um dos critérios de inclusão de acordo com a Sociedade Espanhola de Oncologia Médica para a síndrome de cancro hereditário da mama e do ovário de alto risco (HOCCOS) é o diagnóstico de cancro epitelial do ovário de alto grau não mucinoso. A HOCCOS tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante nos genes de suscetibilidade ao cancro.

Historicamente, o risco de SCMOH tem sido associado principalmente a mutações germinativas em BRCA1/2. No entanto, atualmente também está associado a genes supressores de tumores envolvidos na reparação do ADN.

O cancro do ovário de alto grau é evidenciado por ser geneticamente instável e aproximadamente 50% destes tumores são deficientes nos mecanismos de reparação do ADN através da recombinação homóloga. .